[唐山民生工程答卷] 预防出生缺陷 超3万孕妇享受产前基因免费筛查

纵览客户端12月14日讯（燕赵都市报纵览新闻记者 张晓悦） 记者从13日召开的唐山市政府新闻发布会上获悉，今年截至目前，唐山市接受无创产前基因筛查人数30180人，提升了群众优生优育意识，保障了妇女儿童健康。

染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,目前尚缺乏有效治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来精神和经济负担。唐山市卫生健康委党组成员、副主任王宏艺介绍，唐山市自2019年8月起，就对全市范围内孕妇（含户籍人口和流动人口）开展产前基因免费筛查服务。今年的“孕妇产前基因免费筛查服务”民生工程，包含孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。

今年截至目前，唐山市接受无创产前基因筛查人数达30180人，筛查出高风险孕妇265例，184例孕妇进行了产前诊断；接受耳聋基因筛查人数28640人，筛查出耳聋基因携带孕妇1702例。两项筛查共确诊93例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，减少了出生缺陷的发生。

为“孕妇产前基因免费筛查服务”民生工程提供保障，唐山市确定市、区两级配套资金按照各50%的比例进行补助，2023年仅市辖区市级财政投入资金263.8万元。并建立随访机制，对所有接受孕妇产前基因免费筛查的孕妇进行追踪随访，低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访，高风险孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。

新闻拓展：

基因免费筛查都查啥？

孕妇无创产前基因免费筛查项目，包括采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。

孕妇耳聋基因免费筛查项目，包括应用分子生物学技术检测孕妇常见耳聋基因高频变异位点携带情况，必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测，并结合遗传咨询和产前诊断等技术，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，结合新生儿听力与耳聋基因筛查，推进遗传性耳聋患儿早发现、早诊断、早干预的全程服务，有效预防和控制出生缺陷。